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埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome, EDS）是一个涉及结缔组织的遗传性疾病群体，其中VIIC型（也称为Dermatosparaxis型）是一种罕见的亚型。以下是关于EDS VIIC型基因检测的要点： 1. 基因突变...
Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier Syndrome, BSS）是一种罕见的遗传性血小板功能障碍，导致血液凝固问题。BSS由血小板膜糖蛋白复合物（特别是GPIb-IX-V复合物）缺陷引起，这些蛋白质在血小板粘附...
17-β羟基类固醇脱氢酶3缺乏症（17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency，17β-HSD3缺乏症）是一种罕见的性发育障碍，主要影响男性个体的性别分化。该疾病通常由HSD17B3基因的突变引起，该基因编...
为了有效避免X连锁慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease, X-Linked, CGD）遗传给孩子，可以采取以下几种基因检测和预防措施： 1. 携带者筛查：如果家族中已知有CGD病例，考虑对潜在的携带者（...
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