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是的，X连锁无脑畸形伴生殖器异常（X-linked Lissencephaly with Abnormal Genitalia，XLAG）可以通过基因检测来诊断。XLAG是一种由ARX基因突变引起的罕见遗传病。ARX基因位于X染色体上，其突变会导致大脑...
经典型艾勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, TNXB-Related）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要由TNXB基因突变引起。TNXB基因编码一种称为Tenascin-X的蛋白质，这种蛋白质在结缔组织...
枫糖浆尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，因患者尿液中有类似枫糖浆的气味而得名。该病由分支链氨基酸（BCAA）代谢途径中的酶缺陷引起，导致亮氨酸、异亮氨酸...
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