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筛查是否携带糖原累积病2型（庞贝病）基因通常需要进行特定的基因检测。庞贝病是一种由GAA基因突变引起的遗传性疾病，该基因编码酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase），这是一种重要的...
小眼症（Microphthalmia）和无眼症（Anophthalmia）是两种严重的眼部先天性异常，通常伴随其他眼部和全身的发育异常。VSX2基因（Visual System Homeobox 2）是与这些病症相关的重要基因之一。VSX2基因突...
RARS2相关桥小脑发育不全（Pontocerebellar Hypoplasia, RARS2-Related, PCH）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要由RARS2基因突变引起。该疾病通常在婴儿期或儿童早期发病，表现为严重的小脑和脑干发...
是的，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺陷（3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency，简称3-MCC缺陷）通常需要通过基因检测来确诊。这种遗传性代谢紊乱是由于MCCC1基因或MCCC2基因的突变引起的。基因检...
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