KCNJ11相关先天性高胰岛素血症(Congenital Hyperinsulinism, KCNJ11-Related)是一种罕见的遗传性疾病,由KCNJ11基因的突变引起。KCNJ11基因编码的是ATP敏感性钾通道的Kir6.2亚单位,这种通道在胰岛β细胞中...
SCO2相关线粒体复合物IV缺陷核2型(Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 2, SCO2-Related)是一种由于SCO2基因突变引起的线粒体疾病,通常会影响细胞的能量生产,导致多种临床表现,包括肌肉无...
阻断X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症(Infantile Spinal Muscular Atrophy, X-Linked, SMAX2)遗传的基因检测和预防策略主要包括以下几个步骤: 1. 基因检测: - 携带者筛查:如果家族中有SMAX2病例,建议进行携...
是的,LCA5型莱伯先天性黑蒙(Leber Congenital Amaurosis, Type LCA5)通常需要进行基因检测。LCA是一种遗传性视网膜病变,导致严重的视力丧失或失明。LCA5是由LCA5基因的突变引起的。 基因检测在LC...
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