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枫糖浆尿病1A型（Maple Syrup Urine Disease, Type 1A, MSUD 1A）是一种罕见的遗传代谢疾病，由于分支链氨基酸（如亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）的代谢障碍导致。该疾病通常由BCKDHA基因的突变引起。要检...
RTEL1相关先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita, DC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、骨髓和其他器官。RTEL1基因（Regulator of Telomere Elongation Helicase 1）在维持端粒的稳定性和长度方面起着...
脆性X综合征（Fragile X Syndrome, FXS）是一种遗传性疾病，主要由FMR1基因中的CGG三核苷酸重复扩增引起。进行FXS基因检测通常包括以下几个步骤： 1. 样本采集： - 血样：贼常用的样本类型是外周血...
ERCC6基因（又称CSB基因）编码的是一种参与DNA修复的蛋白质。这个基因在修复因紫外线或其他因素引起的DNA损伤过程中起着关键作用。ERCC6基因的突变与几种遗传性疾病相关，贼有很高知名度的...
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