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丙酸血症（Propionic Acidemia, PA）是一种罕见的遗传代谢疾病，通常由PCCA或PCCB基因的突变引起。这些基因编码丙酸羧化酶（Propionyl-CoA carboxylase）的亚基，酶的缺陷会导致有毒的丙酸及其代谢物在...
肢带型肌营养不良症2C型（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2C，LGMD2C）是一种遗传性肌肉疾病，通常由SGCG基因突变引起。进行LGMD2C基因检测的步骤通常包括以下几个方面： 1. 临床评估：首先，医生...
X连锁肌管肌病（Myotubular Myopathy, X-Linked，简称XLMTM）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响男性，导致严重的肌肉无力和呼吸困难。该疾病是由MTM1基因的突变引起的，MTM1基因位于X染色体上。...
CEP41相关Joubert综合征（Joubert Syndrome, CEP41-Related）是一种罕见的遗传性疾病，主要由CEP41基因的突变引起。要理解基因检测的全面性和正确性之间的关系，需考虑几个关键因素： 1. 检测方法的选...
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