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丙酸血症（Propionic Acidemia, PA）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由PCCA或PCCB基因的突变引起。这些基因编码的是丙酰辅酶A羧化酶（Propionyl-CoA Carboxylase, PCC）的两个亚基。进行基因检测可以帮...
是的，COLQ相关的先天性肌无力综合征（Congenital Myasthenic Syndrome, COLQ-Related）是一种由COLQ基因突变引起的遗传性疾病。COLQ基因编码的是一种与乙酰胆碱酯酶（acetylcholinesterase, AChE）相关的蛋白质...
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症（Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency, MCD Deficiency）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于编码丙二酰辅酶A脱羧酶（Malonyl-CoA Decarboxylase, MLYCD）基因的突变，导致体内无法有效地...
粘多糖贮积症IIID型（Sanfilippo D）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，由于缺乏一种特定的酶（N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶，GNS）导致粘多糖（糖胺聚糖，GAGs）在细胞内积聚，从而引起一系列...
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