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RAG2相关Omenn综合征（Omenn Syndrome, RAG2-Related）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，由RAG2基因突变引起。这种疾病的主要特征包括严重的皮肤炎症、淋巴结肿大、肝脾肿大和免疫系统功能低下，患...
CHRNG相关多发性翼状胬肉综合征（Multiple Pterygium Syndrome, CHRNG-Related）和埃斯科巴综合征（Escobar Syndrome）是一类罕见的遗传性疾病，主要由CHRNG基因突变引起。CHRNG基因编码的是一种与神经肌肉接...
常染色体隐性耳聋77型（Deafness, Autosomal Recessive 77，DFNB77）是一种由遗传突变引起的听力损失类型。针对DFNB77的病因治疗，基因检测是一个重要的手段。以下是关于DFNB77基因检测的一些关键点：...
罗伯茨综合症（Roberts Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，通常由ESCO2基因的突变引起。基因检测对于确诊罗伯茨综合症是非常重要的，因为它可以确认是否存在ESCO2基因的突变，这对于诊断、管...
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