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艾尔波特综合征（Alport Syndrome, COL4A3-Related）是一种遗传性疾病，其主要由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突变引起。该疾病的遗传方式可以是X连锁显性、常染色体隐性或常染色体显性。 1. X连锁显性...
是的，线粒体复合物I缺乏症核1型（Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1）通常需要进行基因检测来确诊。这种疾病是由于编码线粒体复合物I的核基因发生突变引起的。基因检测可以帮助确定...
要确定是否遗传了脑桥小脑发育不全1A型（Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A，简称PCH1A）基因，通常需要进行基因检测。以下是一些具体步骤： 1. 医学咨询： - 首先，咨询遗传学专家或临床遗传学家...
PHYH相关Refsum病是一种罕见的遗传性代谢紊乱，主要由PHYH基因突变引起。该病症会影响植物醇（phytanic acid）的代谢，导致其在体内积累，进而引起一系列临床症状，包括视网膜色素变性、周围神...
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