致命性先天性挛缩综合症1型(Lethal Congenital Contracture Syndrome 1,LCCS1)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是胎儿在子宫内出现严重的肌肉挛缩、关节畸形和运动神经元退化,通常导致胎儿在孕...
尼曼-皮克病(Niemann-Pick Disease,简称NPD)是一组罕见的遗传性溶酶体贮积病,主要包括A型和B型。这些疾病由酸性鞘磷脂酶(acid sphingomyelinase,ASM)基因(SMPD1基因)突变引起,导致鞘磷脂在细...
家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever, FMF)是一种常见于地中海地区人群的遗传性自体炎症性疾病。FMF 主要由 MEFV 基因的突变引起,该基因编码一种称为吡啶素(pyrin)的蛋白质。临床级基因...
Ellis-van Creveld综合征(Ellis-van Creveld Syndrome,EVC)是一种罕见的遗传性疾病,主要由EVC和EVC2基因的突变引起。EVC综合征的基因检测通常涉及以下步骤: 1. 临床评估: - 首先,由医生或遗传学专...
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