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Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响多系统，包括视力、肾脏、肥胖、智力发育等。BBS4是导致该综合征的多个基因之一。进行BBS4相关Bardet-Biedl综合征基...
GLDC相关的甘氨酸脑病（Glycine Encephalopathy, GE），又称为非酮症性高甘氨酸血症（Non-Ketotic Hyperglycinemia, NKH），是一种罕见的遗传性代谢疾病。该疾病主要是由于GLDC基因（编码甘氨酸脱羧酶的亚基...
CLN8相关的神经元蜡质脂褐质沉着症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN8-Related）是一种罕见的神经退行性疾病，通常需要通过基因检测来确诊。以下是进行临床级基因检测的步骤和考虑事项： 1. 临床...
尼曼匹克病C1/D型（Niemann-Pick Disease, Type C1/D）是一种罕见的遗传性疾病，通常是通过常染色体隐性遗传方式传递的。这意味着如果一个人要患上这种疾病，他必须从每个父母那里各继承一个突变...
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