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原发性高草酸尿症2型（Primary Hyperoxaluria Type 2, PH2）是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是由于草酸盐代谢异常导致体内草酸盐水平升高，进而引起肾结石和肾功能损害。PH2 是由 GRHPR 基因突变...
进行性家族性肝内胆汁淤积1型（PFIC1）是一种罕见的遗传性肝病，主要由ATP8B1基因的突变引起。ATP8B1基因编码一种称为FIC1的蛋白质，这种蛋白质在肝细胞和肠细胞中起重要作用。FIC1蛋白质的功...
眼皮肤白化病（Oculocutaneous Albinism, OCA）是一种遗传性疾病，主要表现为皮肤、头发和眼睛的色素缺乏。OCA2是其中一种类型，由OCA2基因的突变所引起。以下是关于OCA2相关眼皮肤白化病基因检测...
精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症（Argininosuccinate Lyase Deficiency，ASLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于尿素循环障碍的一种。它是由于精氨基琥珀酸裂解酶（ASL）基因的突变导致的，影响了尿素循...
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