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小眼症综合症11型（Microphthalmia, syndromic 11）是一种罕见的遗传性疾病，通常由FOXC1基因的突变引起。要进行小眼症综合症11型基因检测，可以按照以下步骤进行： 1. 寻找专业的遗传咨询师或遗...
1型糖尿病是一种自身免疫性疾病，与多个基因的变异有关。目前已经发现与1型糖尿病相关的多个基因，其中包括HLA-DQB1、HLA-DRB1、INS、PTPN22等。 基因检测可以通过分析个体的基因序列，确定...
常染色体显性遗传的肯尼-卡菲综合征是由于基因突变引起的。基因突变可以通过基因检测来鉴定。 基因检测是一种通过分析个体的DNA序列来确定其基因组中是否存在特定基因突变的方法。对...
中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性疾病，与多个基因的突变有关。其中，与Elane基因突变相关的中性粒细胞减少症被称为Elane相关中性粒细胞减少症。 Elane基因是编码骨髓中性粒细胞特异...
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