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糖皮质激素缺乏症5型（congenital adrenal hyperplasia type 5, CAH5）是一种罕见的遗传性疾病，由于酶缺乏导致肾上腺皮质激素合成异常。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。...
瘤性抑制剂11型基因检测的质量因素包括以下几个方面： 1. 样本质量：样本的来源和保存条件会直接影响基因检测的质量。优质的样本应该是新鲜的、保存在适当的温度下，并且没有受到污染...
嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma）是一种罕见的肿瘤，起源于肾上腺髓质细胞，产生过多的肾上腺素和去甲肾上腺素。胰岛细胞肿瘤综合征（paraganglioma-pheochromocytoma syndrome）是一组与嗜铬细胞瘤相关...
胰蛋白酶原缺乏症是一种遗传性疾病，主要由于胰蛋白酶原基因的突变或缺失导致。胰蛋白酶原是胰腺中产生的一种酶前体，经过一系列的酶切作用转化为活性的胰蛋白酶，参与蛋白质的消化。...
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