窒息性胸廓营养不良的英文名字是Asphyxiating thoracic dystrophy。基因解码表明:窒息性胸廓营养不良(Asphyxiating thoracic dystrophy,ATD),也被称为Jeune综合征,是一种罕见的遗传性疾病。ATD的发生与...
肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACD/MPV)的英文名字是Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins(ACD/MPV)。基因解码表明:肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACD/MPV)是一种罕见...
脱钙血症的英文名字是Acatalasemia。基因解码表明:脱钙血症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。具体来说,脱钙血症是由于CAT基因的突变导致体内缺乏催化酶——过氧化氢酶(catalase)...
精氨酸琥珀酸尿症的英文名字是Argininosuccinicaciduria。基因解码表明:精氨酸琥珀酸尿症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 精氨酸琥珀酸尿症是由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccina...
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