具有听觉特征的常染色体显性部分性癫痫(ADPEAF)的英文名字是Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features(ADPEAF)。基因解码表明:ADPEAF是一种常染色体显性遗传的部分性癫痫,其特征是患者在...
泛发性脓疱型银屑病的英文名字是Generalized pustular psoriasis。基因解码表明:泛发性脓疱型银屑病(Generalized pustular psoriasis,GPP)是一种罕见但严重的自身免疫性疾病,其发生与基因突变有一定的...
罗伯茨综合症的英文名字是Roberts syndrome。基因解码表明:罗伯茨综合症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 罗伯茨综合症是由于RECQL4基因的突变引起的。RECQL4基因位于人类染...
鲍歇-诺伊豪瑟综合征的英文名字是Boucher-Neuhäuser syndrome。基因解码表明:鲍歇-诺伊豪瑟综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 鲍歇-诺伊豪瑟综合征的遗传模式是常染色...
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