奥克氏综合征的英文名字是Au-Kline syndrome。基因解码表明:奥克氏综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征主要由于AUH基因的突变引起。 AUH基因位于人类染色体9号上,编...
先天性巨结肠症的英文名字是Hirschsprung disease。基因解码表明:先天性巨结肠症(Hirschsprung disease)是一种常见的胚胎发育异常,主要特征是结肠末端缺乏神经节细胞,导致肠道蠕动障碍。这种...
常染色体隐性遗传先天性高铁血红蛋白血症的英文名字是Autosomal recessive congenital methemoglobinemia。基因解码表明:常染色体隐性遗传先天性高铁血红蛋白血症是由于基因突变引起的。该疾病通常由...
16p11.2 重复(AUTS14B)的英文名字是16p11.2 duplication(AUTS14B)。基因解码表明:16p11.2重复(AUTS14B)是一种基因突变,它与自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)和其他神经发育障碍有关。这种基因突变是...
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