奥斯-史密斯综合征 II型的英文名字是Aase-Smith syndrome II。基因解码表明:奥斯-史密斯综合征 II型是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征的发生与RBM8A基因的突变相关。 RBM8A基因...
X连锁关节弯曲I型的英文名字是Arthrogryposis, X-lined, type I。基因解码表明:X连锁关节弯曲I型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是关节畸形和肌肉无力。该疾病与X染色体上的基因突变有关。 ...
天冬酰胺合成酶缺乏症的英文名字是Asparagine synthetase deficiency。基因解码表明:天冬酰胺合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 天冬酰胺合成酶是一种酶,它在...
常染色体隐性遗传性夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调 (ARSACS)的英文名字是Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay(ARSACS)。基因解码表明:夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调(ARSACS)是一种常染色体隐...
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