良性反复性肝内胆汁淤积的英文名字是Benign recurrent intrahepatic cholestasis。基因解码表明:良性反复性肝内胆汁淤积(Benign recurrent intrahepatic cholestasis,BRIC)是一种罕见的遗传性肝病,其发生与基...
DOCK8免疫缺陷综合征的英文名字是DOCK8 immunodeficiency syndrome。基因解码表明:DOCK8免疫缺陷综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,其发生与DOCK8基因的突变有关。 DOCK8基因位于人类染色体9...
腺苷脱氨酶缺乏症(ADA-SCID)的英文名字是Adenosine deaminase deficiency(ADA-SCID)。基因解码表明:腺苷脱氨酶缺乏症(ADA-SCID)是一种罕见的遗传性免疫缺陷病,主要由于腺苷脱氨酶(ADA)基因的突变...
II 型尖头并指症的英文名字是Acrocephalosyndactyly, type II。基因解码表明:II型尖头并指症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由FGFR2基因的突变引起。 FGFR2基因编码成纤维母...
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