耳廓鳃发育不良的英文名字是Auriculobranchiogenic dysplasia。基因解码表明:耳廓鳃发育不良是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 目前已经发现与耳廓鳃发育不良相关的基因突变,...
AMCR 缺乏症的英文名字是AMACR deficiency。基因解码表明:AMCR缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与AMACR基因的突变有关。 AMACR基因编码α-甲基酰辅酶A羧化酶,这是一种参与胆汁酸合成和代谢的酶...
天冬氨酸酰化酶缺乏症的英文名字是Aspartoacylase deficiency。基因解码表明:天冬氨酸酰化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于ASPA基因的突变导致天冬氨酸酰化酶的功能缺失或降低。 ASPA基...
α-甘露糖苷酶 B 缺乏症的英文名字是Alpha-mannosidase B deficiency。基因解码表明:α-甘露糖苷酶 B 缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 α-甘露糖苷酶 B 是一种酶,它在细胞内负责分...
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