安徒生病的英文名字是Andersen disease。基因解码表明:安徒生病(Andersen disease),也被称为肝酸酶α-1,4-葡萄糖聚合酶缺乏症(Glycogenin-1 deficiency),是一种罕见的遗传性疾病。该疾病与基因突变...
激活的 PI3K-δ 综合征(APDS)的英文名字是Activated PI3K-delta syndrome(APDS)。基因解码表明:激活的PI3K-δ综合征(APDS)是一种罕见的免疫缺陷疾病,与PIK3CD基因的突变有关。 PIK3CD基因编码PI3K-δ酶...
先天性肾上腺发育不全的英文名字是Adrenal hypoplasia congenita。基因解码表明:先天性肾上腺发育不全(Adrenal hypoplasia congenita,AHC)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于肾上腺皮质发育不全引起。...
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