黑酸尿症(AKU)的英文名字是Alkaptonuria(AKU)。基因解码表明:黑酸尿症(AKU)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。AKU是由于酪氨酸代谢途径中的酪氨酸1,2-二氧化酶(HGD)基因突变引起的。...
肩峰发育不良的英文名字是Acromicric dysplasia。基因解码表明:肩峰发育不良(Acromicric dysplasia)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是肢端短小和肩峰的发育异常。该疾病与基因突变有关。 研...
α-岩藻糖苷酶缺乏症的英文名字是Alpha-fucosidase deficiency。基因解码表明:α-岩藻糖苷酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 α-岩藻糖苷酶是一种酶,负责分解α-岩...
常染色体显性透明体肌病的英文名字是Autosomal dominant hyaline body myopathy。基因解码表明:常染色体显性透明体肌病是一种罕见的遗传性肌肉疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体显性透明体...
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