腺苷脱氨酶缺乏症严重联合免疫缺陷的英文名字是Adenosine deaminase deficient severe combined immunodeficiency。基因解码表明:腺苷脱氨酶缺乏症严重联合免疫缺陷(Adenosine deaminase deficient severe combined im...
常染色体显性智力障碍17型的英文名字是Autosomal dominant intellectual disability-17。基因解码表明:常染色体显性智力障碍17型是一种遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体显性智力障碍...
遗传性果糖不耐受的英文名字是Hereditary fructose intolerance。基因解码表明:遗传性果糖不耐受是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致的酶缺乏而引起。这种疾病通常由于Aldolase B基因的突变...
ACADM 缺陷的英文名字是ACADM deficiency。基因解码表明:ACADM缺陷是一种遗传性疾病,与ACADM基因的突变有关。ACADM基因位于人类染色体1上,编码着酰辅酶A脱氢酶介导的酮酸代谢途径中的一个酶。...
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