腺苷脱氨酶2缺乏症的英文名字是Adenosine deaminase 2 deficiency。基因解码表明:腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。 腺苷脱氨酶2(Adenosine deaminase 2,ADA2)是一种...
5A型痉挛性截瘫的英文名字是Spastic paraplegia type 5A。基因解码表明:5A型痉挛性截瘫(Spastic paraplegia type 5A)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。 5A型痉挛性截瘫是由SPG5A基因的突变引起的。...
α-D-甘露糖苷沉积症的英文名字是Alpha-D-mannosidosis。基因解码表明:α-D-甘露糖苷沉积症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 α-D-甘露糖苷沉积症是由于酶α-D-甘露糖苷酶(alpha-D-mannosi...
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