天门冬氨酸氨基葡萄糖尿的英文名字是Aspartylglucosaminuria。基因解码表明:天门冬氨酸氨基葡萄糖尿(Aspartylglucosaminuria)是一种遗传性代谢病,由于酶缺陷导致天门冬氨酸氨基葡萄糖酶的功能异常...
α-galNAc 缺乏症,Schindler 型的英文名字是Alpha-galNAc deficiency, Schindler type。基因解码表明:α-galNAc缺乏症,Schindler型是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于N-乙酰-α-D-半乳糖氨...
奥尔布赖特-斯滕伯格综合征的英文名字是Albright-Sternberg syndrome。基因解码表明:奥尔布赖特-斯滕伯格综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是骨骼畸形、内分泌紊乱和皮肤色素沉着。该综...
多发性内分泌肿瘤的英文名字是Multiple endocrine neoplasia。基因解码表明:多发性内分泌肿瘤(Multiple endocrine neoplasia, MEN)是一组遗传性疾病,其特征是患者在多个内分泌腺中发生多个肿瘤。MEN分为三...
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