α-卵磷脂:胆固醇酰基转移酶缺乏症的英文名字是Alpha-lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency。基因解码表明:胆固醇酰基转移酶(LCAT)是一种酶,它在体内催化胆固醇与磷脂结合形成胆固醇酯。...
常染色体隐性遗传性少毛症(AH)的英文名字是Autosomal recessive hypotrichosis(AH)。基因解码表明:常染色体隐性遗传性少毛症(AH)是一种由基因突变引起的遗传性疾病。AH的发生与基因突变的关系...
卡潘特综合征(ACPS II)的英文名字是Carpenter syndrome(ACPS II)。基因解码表明:卡潘特综合征(ACPS II)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括颅面畸形、多指畸形、智力低下和心血管异常等。该综合征...
全色盲的英文名字是Achromatism。基因解码表明:全色盲(Achromatism)是一种罕见的遗传性眼疾,患者无法区分颜色,只能看到黑白灰色。全色盲的发生与基因突变密切相关。 全色盲通常是由于...
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