GABA-转氨酶缺乏症的英文名字是GABA-transaminase deficiency。基因解码表明:GABA-转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与GABA-转氨酶基因的突变有关。 GABA-转氨酶是一种酶,它在神经系统中起着...
肢端红斑角化病的英文名字是Acroerythrokeratoderma。基因解码表明:肢端红斑角化病(Acroerythrokeratoderma)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其发生与基因突变有关。 研究表明,肢端红斑角化病与基...
先天性远端多发性关节弯曲2B 型的英文名字是Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B。基因解码表明:先天性远端多发性关节弯曲2B型是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于TNN...
棘红细胞增多症的英文名字是Acanthocytosis。基因解码表明:棘红细胞增多症(Acanthocytosis)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 棘红细胞增多症可以由多个基因突变引起,其中...
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