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舌强直（Ankyloglossia）是一种先天性疾病，主要特征是舌头的运动受限，导致舌头无法自由伸展和活动。伴有牙齿异常的舌强直是指在舌强直的基础上，还伴有牙齿发育异常，如牙齿错位、牙齿...
哈勒曼-斯特雷夫综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征包括面部畸形、眼睛异常、智力发育迟缓和骨骼异常等。这种综合征与基因突变有关，但具体的基因突变尚不清楚。 基因检测是通过...
科芬-西里斯综合症4型是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变引起。基因检测是一种用于确定个体是否携带特定基因突变的方法。然而，有时候基因检测结果可能会显示“意义未明”，这意味...
棺材-虹膜综合症2型是一种罕见的遗传性疾病，与特定基因的突变相关。基因检测是通过分析个体的基因组，寻找与该疾病相关的基因突变。基因解码是将基因序列转化为可理解的信息，以确定...
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