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多发性骨连接综合征1型(Multiple Synostoses Syndrome 1)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是多个骨骺的骨化过早，导致关节僵硬和运动受限。该疾病的致病基因是NOG基因。 基因检测可以通过分析...
尺乳综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括手指和乳房的发育异常。该疾病的致病基因是TBX3基因的突变。 要进行尺乳综合症的基因检测，可以通过以下步骤进行： 1. 咨询医生：首...
额鼻发育不良-鼻裂-上肢异常综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因可以通过基因检测来确定。目前已知与该综合征相关的基因包括ALX1、ALX3和ALX4等。 ALX1基因位于染色体12q21.3，编码一...
格兰茨曼血小板无力症1型是一种遗传性疾病，发病与基因突变有关。该疾病主要由ITGA2B和ITGB3基因的突变引起，这两个基因编码血小板表面的αIIbβ3整合素蛋白。 αIIbβ3整合素是血小板表面的...
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