博斯马阿辛尼亚小眼症综合征的英文名字是Bosma arhinia microphthalmia syndrome。基因解码表明:博斯马阿辛尼亚小眼症综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是鼻子缺失(阿辛尼亚)和小眼睛(...
GATM 缺陷的英文名字是GATM deficiency。基因解码表明:基因突变在GATM缺陷中起着关键作用。GATM是编码甘氨酸甲基转移酶的基因,该酶在肌肉和肝脏中起着重要的代谢功能。GATM缺陷是一种罕见的遗...
GCM综合征的英文名字是GCM syndrome。基因解码表明:基因突变在GCM综合征的发生中起着重要的作用。GCM综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是心脏、肌肉和皮肤的异常发育。 研究发现,...
高登哈综合征的英文名字是Goldenhar syndrome。基因解码表明:高登哈综合征是一种罕见的先天性疾病,主要特征是面部和颅骨的异常发育。基因突变在高登哈综合征的发生中起到了重要的作用。...
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