GRIN2B相关综合征的英文名字是GRIN2B related syndrome。基因解码表明:基因突变在GRIN2B相关综合征中起着重要的作用。GRIN2B基因编码NMDA受体亚单位,该受体在神经系统中起着调节神经传递和突触可塑...
戈尔林-乔杜里-莫斯综合征的英文名字是Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome。基因解码表明:戈尔林-乔杜里-莫斯综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括面部和骨骼畸形、智力发育迟缓、牙齿异常等...
VI 型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type VI。基因解码表明:基因突变在VI型糖原累积病中起着关键作用。VI型糖原累积病是一种遗传性疾病,由于体内缺乏糖原磷酸酶酶活性而导致糖...
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