脑回萎缩的英文名字是Gyrate atrophy。基因解码表明:基因突变在脑回萎缩(Gyrate atrophy)发生中起着重要的作用。脑回萎缩是一种遗传性疾病,主要由于酪氨酸代谢异常引起的酪氨酸尿症所致。...
GM3合酶缺乏的英文名字是GM3 synthase deficiency。基因解码表明:基因突变在GM3合酶缺乏中起着关键作用。GM3合酶是一种酶,它在神经系统中合成神经酰胺GM3,这是一种重要的神经酰胺,参与多种细...
葡萄糖脑苷脂沉积症的英文名字是Glucocerebrosidosis。基因解码表明:基因突变在葡萄糖脑苷脂沉积症发生中起着关键作用。葡萄糖脑苷脂沉积症是一种遗传性疾病,由于酸性β-葡萄糖苷酶(gluc...
GAA缺乏症的英文名字是GAA deficiency。基因解码表明:基因突变在GAA缺乏症中起着关键作用。GAA缺乏症是一种遗传性疾病,由于酸α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的突变导致该酶的功能缺失或降低。GAA酶是...
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