痛风的英文名字是Gout。基因解码表明:基因突变在痛风发生中起着重要的作用。痛风是一种由尿酸代谢异常引起的疾病,主要特征是关节炎和尿酸结晶沉积。以下是一些与痛风相关的基因突变...
拉伦综合症的英文名字是Laron syndrome。基因解码表明:拉伦综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于生长激素受体基因突变引起。这种基因突变导致生长激素受体无法正常工作,从而影响身体...
糖原贮积病7型的英文名字是Glycogenosis 7。基因解码表明:基因突变在糖原贮积病7型中起着关键作用。糖原贮积病7型,也称为磷酸烯醇式丙酮酸羧化酶缺乏症(Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficien...
XX型性腺发育不全伴耳聋的英文名字是Gonadal dysgenesis, XX type, with deafness。基因解码表明:基因突变在XX型性腺发育不全伴耳聋中起着重要的作用。XX型性腺发育不全是一种遗传性疾病,主要特征是...
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