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STXBP1脑病的英文名字是STXBP1 encephalopathy。基因解码表明：STXBP1脑病是由STXBP1基因突变引起的。STXBP1基因编码着与神经递质释放相关的蛋白质，突变会导致神经递质释放异常，进而引发脑病。这种...
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫 1 型的英文名字是Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1。基因解码表明：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1，SMARD1）是由基...
远端遗传性运动神经病V 型的英文名字是Distal hereditary motor neuropathy, type V。基因解码表明：远端遗传性运动神经病V型（Hereditary Spastic Paraplegia Type V，HSP-V）是由基因突变引起的。HSP-V是一种遗传...
Saethre-Chotzen 综合征的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome。基因解码表明：Saethre-Chotzen综合征是由基因突变引起的。该综合征通常由TWIST1基因的突变引起，这是一种编码转录因子的基因。这种突变可...
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