脱氧鸟苷激酶缺乏症的英文名字是Deoxyguanosine kinase deficiency。基因解码表明:脱氧鸟苷激酶缺乏症是由基因突变引起的。脱氧鸟苷激酶是一种酶,它在DNA合成过程中起着重要的作用。脱氧鸟苷激...
婴儿期全身动脉钙化的英文名字是Generalized arterial calcification of infancy。基因解码表明:婴儿期全身动脉钙化通常不是由基因突变引起的。婴儿期全身动脉钙化是一种罕见的疾病,可能与多种因素...
去睾酮症的英文名字是Desmosterolosis。基因解码表明:去睾酮症是由基因突变引起的。去睾酮症是一种遗传性疾病,通常由X染色体上的基因突变引起。这种突变会影响身体对雄激素睾酮的产生或...
ACAD9缺陷的英文名字是ACAD9 deficiency。基因解码表明:ACAD9缺陷是由ACAD9基因的突变引起的。ACAD9基因编码一种酶,该酶在线粒体中参与脂肪酸代谢。突变会导致ACAD9酶功能异常,进而影响脂肪酸代...
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