伊曼纽尔综合症的英文名字是Emanuel syndrome。基因解码表明:伊曼纽尔综合症是由基因突变引起的。这种疾病通常由COL2A1基因的突变引起,该基因编码胶原蛋白类型II的α链。这种突变会导致胶原...
神经垂体尿崩症的英文名字是Neurohypophyseal diabetes insipidus。基因解码表明:神经垂体尿崩症可以由基因突变引起。神经垂体尿崩症是一种由于垂体后叶抗利尿激素(如抗利尿激素加压素)的分泌...
唐奈-巴罗综合征的英文名字是Donnai-Barrow syndrome。基因解码表明:唐奈-巴罗综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于TSC1和TSC2基因的突变导致的,这两个基因编码的蛋白质在细胞生长和分...
先天性基质性角膜营养不良的英文名字是Congenital stromal corneal dystrophy。基因解码表明:先天性基质性角膜营养不良是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于遗传基因突变导致角膜基质中的蛋白...
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