双侧听神经纤维瘤病的英文名字是Bilateral acoustic neurofibromatosis。基因解码表明:双侧听神经纤维瘤病(Bilateral acoustic neurofibromatosis),也被称为Neurofibromatosis type 2(NF2),是一种遗传性疾病,与...
粘多糖贮积症VII型的英文名字是Mucopolysaccharidosis type VII。基因解码表明:粘多糖贮积症VII型,也被称为β-葡萄糖苷酶缺乏症,是一种罕见的遗传性疾病。它是由于GUSB基因的突变导致β-葡萄糖苷...
鲍歇-诺伊豪瑟综合征 (BNHS)的英文名字是Boucher-Neuhäuser syndrome(BNHS)。基因解码表明:鲍歇-诺伊豪瑟综合征(BNHS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括小脑萎缩、智力障碍、共济失调和眼球...
全羧化酶合成酶缺乏症的英文名字是Holocarboxylase synthetase deficiency。基因解码表明:全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于基因突变导致全羧化酶合成酶(holocarboxylase ...
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