克利佩尔-菲尔综合征的英文名字是Klippel-Feil syndrome。基因解码表明:克利佩尔-菲尔综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于COL1A1和COL1A2基因中的突变导致胶原蛋白I的合成异常,进而影响了...
钼辅助因子缺乏症的英文名字是Molybdenum cofactor deficiency。基因解码表明:钼辅助因子缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于身体无法合成或利用钼辅助因子所致,而钼辅助因子是一种必需...
单胺氧化酶 A 缺乏症的英文名字是Monoamine oxidase A deficiency。基因解码表明:单胺氧化酶 A (MAOA) 缺乏症是由MAOA基因的突变引起的。MAOA基因位于X染色体上,突变会导致MAOA酶的功能缺陷或有效缺失...
天冬酰胺合成酶缺乏症的英文名字是Asparagine synthetase deficiency。基因解码表明:天冬酰胺合成酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于天冬酰胺合成酶基因中的突变导致酶的功能缺陷或有...
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