谷胱甘肽合成酶缺乏症的英文名字是Glutathione synthetase deficiency。基因解码表明:谷胱甘肽合成酶缺乏症是由谷胱甘肽合成酶基因突变引起的。谷胱甘肽合成酶是一种酶,它在人体中负责合成谷胱...
妊娠期糖尿病的英文名字是Gestational diabetes。基因解码表明:妊娠期糖尿病(Gestational diabetes)是一种在妊娠期间发生的糖尿病类型,通常在妊娠后半期出现。尽管基因突变可能在某些个体中增...
包涵体肌病2的英文名字是Inclusion body myopathy 2。基因解码表明:包涵体肌病2(Inclusion Body Myositis 2,IBM2)是由基因突变引起的一种遗传性疾病。IBM2是一种罕见的肌肉疾病,主要特征是肌肉无力和...
莱伯先天性黑蒙的英文名字是Leber congenital amaurosis。基因解码表明:莱伯先天性黑蒙是由基因突变引起的。这种疾病是由于TYR基因的突变导致酪氨酸酶的功能缺陷,进而影响了黑色素的合成和分...
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