雄激素不敏感综合征的英文名字是Androgen insensitivity syndrome。基因解码表明:雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome,AIS)是由基因突变引起的一种遗传性疾病。AIS主要由X染色体上的AR基...
维西综合征的英文名字是Vici syndrome。基因解码表明:维西综合征是由基因突变引起的。维西综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于WFS1基因的突变导致。WFS1基因编码一种称为维斯普林(Wo...
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的英文名字是Malonyl-CoA decarboxylase deficiency。基因解码表明:丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于丙二酰辅酶A脱羧酶基因中的突变导致酶的功...
氨酰化酶 1 缺乏症的英文名字是Aminoacylase 1 deficiency。基因解码表明:氨酰化酶 1 缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于 ACY1 基因中的突变导致氨酰化酶 1(ACY1)的功能缺陷或缺失。ACY1...
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