短指球形晶状体综合征的英文名字是Brachydactyly-spherophakia syndrome。基因解码表明:短指球形晶状体综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 研究表明,短指球形晶状体综合征...
β-甘露糖苷酶缺乏症的英文名字是Beta-mannosidase deficiency。基因解码表明:β-甘露糖苷酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 β-甘露糖苷酶是一种酶,它在人体中负责分解β-甘露...
短指-智力低下综合征的英文名字是Brachydactyly-mental retardation syndrome。基因解码表明:短指-智力低下综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 短指-智力低下综合征的主要特征...
生物素硫胺素反应性基底神经节病(BBGD)的英文名字是Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease(BBGD)。基因解码表明:生物素硫胺素反应性基底神经节病(BBGD)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与...
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