黑扇-钻石病的英文名字是Blackfan-Diamond disease。基因解码表明:黑扇-钻石病(Blackfan-Diamond disease)是一种罕见的遗传性血液疾病,主要影响红细胞的生成。该疾病通常在婴儿期或儿童早期发病,...
科妮莉亚·德·朗格综合征(BDLS)的英文名字是Cornelia de Lange syndrome(BDLS)。基因解码表明:科妮莉亚·德·朗格综合征(BDLS)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 BDLS的发生...
伯纳德-苏利埃综合征的英文名字是Bernard-Soulier syndrome。基因解码表明:伯纳德-苏利埃综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病,其发生与基因突变密切相关。 伯纳德-苏利埃综合征是由于GP1B...
鳃肾/支气管综合征(BOS)的英文名字是Branchiootorenal/branchiootic syndrome(BOS)。基因解码表明:鳃肾/支气管综合征(BOS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是鳃裂畸形和肾脏异常,有时还伴有听力...
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