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先天性错配修复缺陷综合征的英文名字是Constitutional mismatch repair deficiency syndrome。基因解码表明：先天性错配修复缺陷综合征（Constitutional mismatch repair deficiency syndrome，CMMRD）是一种罕见的遗传性...
生物素酶缺乏症的英文名字是Biotinidase deficiency。基因解码表明：生物素酶缺乏症是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病是由于生物素酶（biotinidase）基因的突变导致生物素酶活性降低或缺...
眼睑裂和智力低下综合征Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson 型的英文名字是Blepharophimosis and mental retardation syndrome, Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type。基因解码表明：眼睑裂和智力低下综合征Say-Barber/Biese...
脊髓和延髓肌萎缩的英文名字是Spinal and bulbar muscular atrophy。基因解码表明：脊髓和延髓肌萎缩（Spinal and bulbar muscular atrophy，简称SBMA），也被称为Kennedy病，是一种遗传性疾病。它与基因突变的...
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