马夫奇综合症的英文名字是Maffucci syndrome。基因解码表明:马夫奇综合症是由基因突变引起的。马夫奇综合症是一种遗传性疾病,主要由于基因突变导致体内的酶缺乏或功能异常,进而影响到身...
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于异丁酰辅酶A脱氢酶基因中的突变导致酶的...
血小板无力症的英文名字是Glanzmann thrombasthenia。基因解码表明:血小板无力症是由基因突变引起的。血小板无力症是一种遗传性疾病,通常由于某些基因的突变或缺陷导致血小板数量减少或功能...
科凯恩综合征的英文名字是Cockayne syndrome。基因解码表明:科凯恩综合征是由基因突变引起的。科凯恩综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于KCNQ2基因的突变导致。KCNQ2基因编码一种钾离子通...
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