胶原蛋白受体缺陷导致的出血素质的英文名字是Bleeding diathesis due to a collagen receptor defect。基因解码表明:胶原蛋白受体缺陷是指身体缺乏或功能异常的胶原蛋白受体,这可能导致出血素质,即...
巴特综合症的英文名字是Bartter syndrome。基因解码表明:巴特综合症是一种罕见的遗传性疾病,与多个基因突变相关。巴特综合症主要影响肾脏的功能,导致肾小管无法正常重吸收钠、氯和水分...
布洛赫-西门子综合征的英文名字是Bloch-Siemens syndrome。基因解码表明:布洛赫-西门子综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是心脏传导系统的异常。该综合征与基因突变之间存在一定的关系...
睑裂、上睑下垂和内眦赘皮综合症 (BPES)的英文名字是Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome(BPES)。基因解码表明:睑裂、上睑下垂和内眦赘皮综合症(BPES)是一种遗传性眼部疾病,其发生...
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