睑颌齿牙综合征(BCDS)的英文名字是Blepharocheilodontic syndrome(BCDS)。基因解码表明:睑颌齿牙综合征(BCDS)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 目前已经发现,BCDS与基因CDH1的...
无β脂蛋白血症的英文名字是Abetalipoproteinemia。基因解码表明:无β脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病主要由于微绒毛缘蛋白B(microsomal triglyceride transfer protein,...
核黄素转运蛋白缺乏性神经元病的英文名字是Riboflavin transporter deficiency neuronopathy。基因解码表明:核黄素转运蛋白缺乏性神经元病是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 核...
鲍文综合征,哈特型的英文名字是Bowen syndrome, Hutterite type。基因解码表明:鲍文综合征,哈特型是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统和心血管系统。该疾病与基因突变有关。 鲍...
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