α-甘露糖苷沉积症的英文名字是Alpha-mannosidosis。基因解码表明:α-甘露糖苷沉积症是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于GAA基因的突变导致酶α-甘露糖苷酶的活性降低或缺失,进而导致...
梅克尔综合征的英文名字是Meckel syndrome。基因解码表明:梅克尔综合征是由基因突变引起的。梅克尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于患者体内的梅克尔细胞蛋白质的基因突变导致。这...
亚历山大病的英文名字是Alexander disease。基因解码表明:亚历山大病(亦称亚历山大综合征)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于亚历山大病基因(AANAT基因)的突变引起。这种基因突变会导致...
庞贝病的英文名字是Pompe disease。基因解码表明:庞贝病(Pompe disease)是一种由于酸α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的遗传性疾病。GAA基因突变导致酸α-葡萄糖苷酶的功能缺陷或缺失,进而导...
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