柏林断裂综合症的英文名字是Berlin breakage syndrome。基因解码表明:柏林断裂综合症是一种罕见的遗传性疾病,也被称为NBS(Nijmegen断裂综合症)。该病主要由NBN基因的突变引起。 NBN基因位于人...
分支缺陷的英文名字是Brancher deficiency。基因解码表明:分支缺陷(Brancher deficiency)是一种遗传性代谢疾病,主要由于分支链氨基酸代谢途径中的酶缺陷引起。而基因突变是导致酶缺陷的主要原...
特发性震颤的英文名字是Essential tremor。基因解码表明:特发性震颤(Essential tremor)是一种常见的神经系统疾病,主要表现为肢体震颤,尤其是手部震颤。目前尚不清楚特发性震颤的确切病因,...
回旋镖发育不良的英文名字是Boomerang dysplasia。基因解码表明:回旋镖发育不良是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于FGFR2基因的突变引起。 FGFR2基因编码成纤维母细胞生...
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