10q26缺失综合征的英文名字是10q26 deletion syndrome。基因解码表明:10q26缺失综合征是由10号染色体上的q26区域的基因突变引起的。这种基因突变导致该区域的基因缺失或异常,进而导致一系列的临...
X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症的英文名字是X-linked infantile spinal muscular atrophy。基因解码表明:X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症是由SMN1基因突变引起的。SMN1基因编码脊髓性肌萎缩症蛋白(SMN蛋白),该蛋...
波托茨基-卢普斯基综合征的英文名字是Potocki-Lupski syndrome。基因解码表明:波托茨基-卢普斯基综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由PTEN基因的突变引起。PTE...
孤立性生长激素缺乏症的英文名字是Isolated growth hormone deficiency。基因解码表明:孤立性生长激素缺乏症(Isolated Growth Hormone Deficiency,IGHD)可以由基因突变引起。IGHD是一种罕见的遗传性疾病,...
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