糖原累积病 III 型的英文名字是Glycogen storage disease type III。基因解码表明:糖原累积病 III型是由基因突变引起的。这种疾病是由AGL基因的突变引起的,该基因编码酶α-1,6-葡萄糖酶(GDE),该酶...
史密斯-马吉尼综合征的英文名字是Smith-Magenis syndrome。基因解码表明:史密斯-马吉尼综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由SMCHD1基因的突变引起的,该基因编码一种蛋白质,参与染色质的...
C3肾小球病的英文名字是C3 glomerulopathy。基因解码表明:C3肾小球病是由C3基因突变引起的。C3基因突变会导致C3蛋白的异常产生或功能异常,进而影响免疫系统的正常功能,导致肾小球病的发生。...
常染色体隐性遗传先天性高铁血红蛋白血症的英文名字是Autosomal recessive congenital methemoglobinemia。基因解码表明:常染色体隐性遗传的先天性高铁血红蛋白血症是由基因突变引起的。这种疾病通常...
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