努南综合征伴多发性雀斑的英文名字是Noonan syndrome with multiple lentigines。基因解码表明:努南综合征伴多发性雀斑是由基因突变引起的。努南综合征是一种遗传性疾病,主要由NF1基因的突变引起...
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症的英文名字是Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency。基因解码表明:二氢嘧啶脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。该疾病是由于二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)的突变导致酶活性...
二氢嘧啶酶缺乏症的英文名字是Dihydropyrimidinase deficiency。基因解码表明:二氢嘧啶酶缺乏症是由基因突变引起的。二氢嘧啶酶是一种酶,它在体内参与尿嘧啶代谢的过程中起着重要作用。如果二...
1p36缺失综合征的英文名字是1p36 deletion syndrome。基因解码表明:1p36缺失综合征是由1号染色体上的一段基因缺失引起的。这种基因突变可以是遗传的,也可以是在胚胎发育过程中发生的新突变。...
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